Down Sendromu

İnsan vücudu oldukça fazla sayıda hücrelerden bir araya gelmiştir. Her bir hücre içinde, genetik bilgilerin bulunduğu iplik tarzında "kromozom" dediğimiz yapı vardır. Normalde spermlerde ve kadının yumurta hücrelerinde 23 adet tek kromozom bulunur. Döllenme ile bunlar birleşip bebeğin 23 çift (toplam 46 adet) kromozomunu oluştururlar. Kromozom sayısı  normalde 46 adettir. Ancak bu sayı Down Sendromlu bireylerde 47 dir.

Bazen sperm ya da yumurta hücresinde, kromozom yapımında bir hata olur ve spermde ya da yumurta hücresinde 21nolu kromozomdan bir yerine iki adet üretilir. Böylece anormal sperm veya yumurta hücresi 23 adet yerine 24 adet kromozom taşır (21 nolu kromozomdan iki adet oluşur). Anormal sperm ya da yumurta hücresinin normal bir sperm ya da yumurta hücresi ile döllenmesi sonunda, oluşan bebeğin toplam kromozom sayısı 47 adet (21 nolu kromozomu ise 3 adet) olacaktır. Down Sendromuna bu yüzden trizomi 21 de denilmektedir.

Down Sendromunun Görülme Sıklığı Ne Kadardır?

Down Sendromuna her 600–700 canlı doğumda bir rastlanır. Kabaca bir hesaplama ile her yıl yurdumuzda 2500–3000 Down Sendromlu bebek dünyaya gelmektedir. Bu ise ayda 250–300, günde 10 Down Sendromlu bebek dünya'ya geliyor demektir.  Amerika Birleşik Devletleri’nde yılda 5000, Almanya’da yılda 1200, Avusturya’da yılda 800 Down Sendromlu bebek dünyaya gelmektedir.

Down Sendromu neden olmaktadır?

Down Sendromunun neden olduğu konusu şu ana kadar açıklığa kavuşmamıştır. Konunun uzmanları Down Sendromu için "tesadüfler sonucu ortaya çıkmaktadır" derler.

Yapılan araştırmalarda bilimsel olarak ortaya konabilen neden, annenin yaşının 35'in üzerinde olması veya babanın yaşlı olması Down Sendromlu bebek sahibi olma olasılığını arttırdığı şeklindedir.

Down Sendromlu bebeklerde doğum sonrası görülen bazı ortak özellikler:

• Yüz : Down Sendromlu bir çocuğun yüzü genelde yuvarlakça ve basıktır.

• Baş Yuvarlak, boyun ve sırt aynı düzlemdedir.

• Gözler: Hemen tüm Down Sendromlu çocukların gözleri badem gibi yukarı doğru çekiktir. Gözlerinin burun taraflarında "epikantus" denen bir deri kıvrımı vardır. Yeni doğanlarda göz içinde beyaz veya hafif sarı lekeler olabilir. Bunlar zaman içinde kaybolur.

• Saçlar:   Saçlar genelde yumuşak, seyrek  ve  parlaktır.

• Ense   : Down Sendromlu yenidoğanın ensesinde büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı  gözlenebilir.   Saç çizgisi enseden genelde daha yüksektedir. Ense daha düz gibi durmaktadır.

• Kas tonusu: Yenidoğanların boyun ve  diğer eklemleri gevşektir. Çocuklar ele alındığında pelte gibi gözlenir. Yani kasları gevşektir. Buna Hipotoni denir.

• Ağız : Ağızları genellikle küçüktür. Damakları yüksektir. Tüm kaslarda olduğu gibi dilin ve ağız kaslarının gevşekliği nedeniyle dil genelde dışarı sarkıktır.

• Eller   : Eller  geniş ve parmaklar kısadır. Birçoğunda avuç içinde enlemesine kalın bir çizgi vardır. (Simian hattı)

• Ayaklar : Ayaklar genellikle dardır ve ayak baş parmak ile ikinci parmak arasında bir boşluk vardır.(Sandalet boşluğu)

• Boy     :    Down Sendromlu çocukların kilosu ve boyu doğumda genellikle normalden  pek farklı değildir. Bazıları ise ortalamanın biraz altında olabilirler. Erişkin yaşta genelde kısa boyludurlar. Ailelerinin boy ortalamasına yaklaşanların sayısı az değildir.

Down Sendromu tipleri nelerdir?

Down Sendromunun değişik şekilleri vardır. Bunlar:

• Serbest trizomi 21:

En fazla rastlanan tiptir. Tüm Down Sendromu olaylarının yaklaşık % 95 kadarı bu tiptir. Down Sendromunun tüm bulgulari vardır. Kromozom sayısı 47 tanedir. Annenin yaşının ileri olması ile daha fazla ilgilidir.  Babanın yaşının ellinin üzerinde olması da bu tipte ön plandadır.

• Translokasyon trizomi 21:

Genellikle yeni bir olgu olarak ortaya çıkar. % 4-5 oranında rastlanır. Kromozom sayısı 46 olarak saptansa da fazla olan kromozom kaybolmamış, başka bir kromozomla birleşmiştir. Ailede % 25 oranında bir kromozom translokasyonu olabilir. Bu çocuklarda serbest Trizomi 21 gibi Down Sendromunun tüm bulgularına rastlanır. Ailede kromozom analizi önerilir.

• Mozaik trizomi 21:

Tüm Down Sendromu olguları içinde  yaklaşık % 1- 2 oranında rastlanmaktadır. Etkilenen bireylerin bazı hücrelerinde 46, bazılarında ise 47 kromozom vardır. Bulgular hücrelerin etkilenmesine göre farklılıklar gösterebilir.

Down Sendromunun tedavisi var mıdır?

Down Sendromu  bir hastalık değil;   tıpkı yeşil göz, sarı saç gibi   bir oluşumdur. Bu nedenle tedavi olanağı yoktur. Ancak Down sendromuna eşlik eden bazı hastalıklar vardır. Öncelikle onların tedavi edilmesi gerekir.

Down Sendromuna eşlik eden hastalıklar nelerdir?

Down Sendromuna eşlik eden hastalıklardan bazıları şunlardır:

• Doğumsal kalp hastalıkları

• Tiroid hastalıkları

• Bağışıklık sistemi yetmezliği

• Artmış lösemi oranı

• Üst solunum yolları enfeksiyonu başta olmak üzere çeşitli enfeksiyonlar.

• Mide ve barsak sorunları

• Göz ve kulak hastalıkları

• Kalıcı dişlerde şekil bozukluğu

Down Sendromlu çocuk için neler yapılabilir?

          Down Sendromunda zihinsel ve bedensel gelişimin desteklenmesi için erken eğitim ve erken fizyoterapi gereklidir. Bu nedenle doğum sonrası en kısa sürede çocuğun eğitimine başlanmalıdır.

Down Sendromunda Konuşma:

          Down Sendromlu  bir çocukta gelişim yaşıtlarına oranla geriden takip ettiği için konuşma da gecikecektir. Bu nedenle eşlik eden hastalıklar tedavi edilir ve olası işitme sorunları giderilirse,  verilecek eğitimin kalitesi ile orantılı olarak çocuk ortalama 2–3 yaşında ilk kelimeleri konuşmaya başlar. İlk kelimelerden sonra konuşma hızla gelişir.

Down Sendromunda Fizyoterapi: 

          Down Sendromunda çocuklarda genelde bir kas gevşekliği vardır. Bu nedenle çocuğun başını tutması, emeklemesi ve yürümesi geç olmaktadır. Bunu hızlandırmak için fizyoterapiye erken başlanması, onun hayata bir an önce başlamasında etrafını keşfetmesinde yardımcı olur. 

Davranışsal özellikler nelerdir ?

          Her şeyden önce Down Sendromlu bireyler neşeli, dürüst ve kurallara uyumludurlar. Yardımseverdirler. Acıma duyguları çok iyi gelişmiştir. Kinlenme, bencillik ve çıkarcılık onlardan uzaktır. Doğayı severler. Dine eğilimleri fazladır.

          Sempatiklikleri ile toplumda hemen her zaman ilgi odağı olurlar. Sokulgandırlar. Olumsuzluklardan çabuk etkilenirler. Duygusaldırlar. Taklit yetenekleri çok iyi gelişmiştir; mizah yetenekleri de vardır. 

          Güzel sanatlarda başarılı olurlar. Müzik ve danstan hoşlanırlar. Ancak özellikle küçük yaştaki Down Sendromlu çocukların bir grubunda davranış bozukluğu ve dikkat eksikliği görülür. Bu çocuklar zaman zaman başa çıkılması konusunda anne baba ve öğretmenleri zorlar. Kaçma, eşyaları atma, ısırma gibi tipik davranış problemleri görülebilir.

          Büyük küçük tüm DS’li bireylerde görülebilecek en tipik özelliklerden biri de inatlaşmaya yatkın olmalarıdır. Bu nedenle yönergelerin emir şeklinde değil de oyun şeklinde sunulması yönergeye uyulmasını kolaylaştırır;  inatlaşma sürecinin yaşanma riskini azaltır.

Down Sendromu çocuğu nasıl etkiler?

          Her çocukta olması gerektiği gibi Down Sendromlu bebekler ve çocuklar iyi bir bakım ve erken eğitime gereksinim duyarlar. Çocuklarda gelişim genelde geriden takip etmektedir. Oturma ve yürüme geç olmakta, öğrenme diğer çocuklardan daha geriden gelmektedir. İlk beş yaşta gelişim diğer çocuklar gibi ama yarı tempoda oluşmaktadır.

          Down Sendromlu çocuklar uyaranlara yanıt vermek için daha fazla zamana ihtiyaç duyarlar. Eğer çocuğa yeterli zaman verilirse uyaranlara yanıtları sağlıklı çocuklar gibi olacaktır. Gelişim sağlıklı çocuklardan geride olsa da Down Sendromlu çocuklar arasında da gelişimde farklılıklar gözlenir. Kas gevşekliği nedeniyle hareket kısıtlılığı gözlenebilir. Fizyoterapi bu sorunun giderilmesine yardımcı olur.

Erken eğitimin önemi

          Erken yaşlarda başlanılan eğitim sonucu zihinsel gelişimde ilerlemeler olduğu, zihinsel potansiyeli daha iyi durumda olan DS’li çocukların normal ilköğretim okullarına gidip kaynaştırma eğitimine uyum sağlayabildikleri bilinmektedir. DS’li çocukların hayatlarının ilk 18 ayında yaşadıkları zihinsel gerilemeden erken eğitimle korunduğu sonucu Avustralya, İsrail ve Amerika’da yapılan araştırmalardan edinilmiştir.

          DS’li çocukların kendi kendilerine öğrenme konusunda motivasyonlarının olmadığı, verilen görev ve problemlerden çok çabuk vazgeçtikleri ancak oyun, ödül ve olumlu yaklaşımla devam ettikleri saptanmıştır.