Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)

Ailesel Akdeniz Ateşi (İngilizce: Familial Mediterranean Fever, FMF) tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ve deri tutulumuyla karakterize ataklarla seyreden sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, ve Orta Doğu Arap toplumlarında görülen otozomal çekinik genetik bir hastalıktır. Hastalık Türkiye gibi yüksek riskli toplumlarda 1000 de 1-3 görülmekte ve otozomal çekinik kalıtıldığından özellikle akraba evliliği yapanlarda yüksek sıklıkta görülmektedir.

16. kromozom üzerinde yer alan AAA genine ‘MEFV’ geni denmektedir ve bu gen pyrin (pürin) adı verilen bir proteini kodlar. Pürin adlı bu protein, beyaz kan hücrelerimizden olan ve vücut savunmasında rol oynayan nötrofillerin baskılanmasını sağlamaktadır. AAA genindeki bir bozukluk bu proteinin sentezini bozmakta, inflamasyondaki baskılayıcı görevini yapmasını engellemekte dolayısıyla spesifik olmayan faktörlerin FMF atağını başlatmasına yol açmaktadır. Ülkemizde en sık görülen MEFV Gen mutasyonu M694V gen mutasyonudur. Bu mutanta sahip hastalar incelendiğinde başlangıç yaşının 5’den küçük, atakların daha ağır geçtiği, amiloidozun sık görüldüğü bir klinik saptanmıştır.

FMF genellikle 5-15 yaşları arasında görülür. Ateş hastalığın en önemli ve en sık görülen bulgusudur ve ateşe en sık karın ağrısı eşlik eder. Karın ağrısının sebebi peritonit yani karın boşluğunun iç duvarının ve iç organları örten periton denen yapının inflamasyonudur. Bu tablo en sık apandisitle karıştırılmakta ve gereksiz cerrahi girişimlere sebep olmaktadır. Olguların yaklaşık %50-70’inde eklem tutulumu görülür. Çocuklarda daha sıklıkta görülüp genellikle asimetrik ve genelde büyük eklem (diz.ayak bileği,kalça,omuz) tutulumu vardır. Tutulan eklem çok hassas olup fonksiyon kaybı vardır ve 2-3 hafta veya haftalar sürebilir. Ataktan sonra eklem bulguları sona erer.

Karın ağrısı ile birlikte veya sadece %20-40 hastada plöretik ağrı denilen akciğer zarının inflamasyonuna bağlı göğüs ağrısı görülebilir. %25-35 hastada ise en sık ayak bileği ve sırtında görülen kızarık 5-20 cm çapında deri döküntüleri görülebilir.

Ataklar ortalama 15-60 günde bir tekrarlayıp 1-3 gün içerisinde kendiliğinden geriler. Atak sırasında vücutta enfeksiyon varlığında artan akut faz reaktanları artar ama bu hastalığa spesifik olmayıp vücudun başka herhangi bir yerinde gelişmiş olan enfeksiyondan dolayı da artmış olabilir.

Tanı 2 majör yada 1 majör 2 minör kriter eşliğinde konur.

Majör kriterler:

· Tekrarlayan ateşli karın, göğüs,eklem ağrısı atakları

· Başka bir neden olmaksızın AA tipi amiloidoz gelişmesi

· Kolşisin tedavisine iyi cevap vermesi

Minör kriterler:

· 1 . derece yakın akrabalarında FMF tanısı olması

· Deri lezyonları

· Tekrarlayan ateş atakları

Tanı koymada zorluk olduğunda gen analizleri de yapılabilir ancak %5-15 hastada gen mutasyonu gösterilemez.

Hastalığın en önemli komplikasyonu amiloidozdur. Türkiyede amiloidoz sıktır ve tedavisiz % 40 hastada görülür. Amiloidoz böbrek fonksiyonlarını bozar ve nefrotik sendrom ve ardından kronik böbrek yetmezliği gelişir. Tedavisiz % 30 olguda da kısırlık gelişebilir.