Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişliğinin eşlik ettiği tekrarlayan ateş nöbetleri ile karakterize bir genetik hastalıktır. Hastalık genellikle Yahudiler, Türkler, Araplar ve Ermenileri etkiler.

Hastalığın nedenleri nelerdir?

FMF genetik bir hastalıktır. Akdeniz ateşinden sorumlu gen MEFV genidir ve iltihabın sınırlandırılmasında rol oynayan bir proteini kodlar. Bu gen mutasyon taşırsa, bu protein düzgün çalışamayacağından inflamasyon kontrolü yapılamaz, ve hasta ateşli ataklar geçirir.

Kalıtımsal mıdır?

Otozomal resesif (cinsiyete bağlı olmayan) bir hastalık olarak geçer. Bu tip geçişte çocukta FMF olabilmesi için, biri anneden diğeri babadan gelen iki mutasyonlu kopya gereklidir. Dolayısıyla iki ebeveyn de taşıyıcıdır (bir taşıyıcıda yalnız bir mutasyonlu kopya vardır fakat hasta değildir). Geniş bir ailede, hastalık genellikle başka bir çocukta, kuzende, amcada ya da uzak bir akrabada görülür. Ancak küçük bir grup olguda olduğu gibi, eğer ebeveynlerden biri FMF’li diğeri taşıyıcı ise, çocuğun hasta olma şansı %50’dir.

Çocuk FMF’e neden olan genler yüzünden hastalanır. Şunu bilmek gerekir ki, akraba evlilikleri, iki taşıyıcının bir araya gelme riskini arttırır. Hastalık bulaşıcı değildir.

Başlıca belirtileri nelerdir?

Hastalığın başlıca belirtileri, karın, göğüs ve eklem ağrılarıyla birlikte giden tekrarlayan ateştir. Karın ağrıları en sık olandır; hastaların yaklaşık %90’ında görülür. Göğüs ağrısı atakları %20-40, eklem ağrısı %50-60 hastada görülür.
Genelde, çocuklar tekrarlayan karın ağrısı ve ateş gibi belirli bir atak tipinden yakınır. Fakat bazı hastalar değişik atak tipleri geçirebilir. Bazen karın ve göğüs ağrısı, göğüs ve eklem ağrısı gibi kombine ataklar görülebilir.
Bu ataklar 1-4 gün sürer ve kendi kendine geçer. Hasta atağın sonunda tamamen düzelir ve bu periyotlar arasında tamamen normaldir. Bazı ataklar o kadar ağrılı olur ki, hasta ya da ailesi tıbbi yardım isteğinde bulunur. Özellikle ağır abdominal ataklar akut apandisiti taklit edebilir ve bu nedenle bazı hastalar gereksiz karın ameliyatı geçirebilirlerBu durum, hastaların tanınma güçlüğünün nedenlerinden biridir. Karın ağrısı boyunca, çocuk genellikle kabızdır fakat ağrı düzelir düzelmez kısa süre için yumuşak dışkı çıkar. Eklem ataklarında genelde bir eklem (monoartrit) etkilenir. Yaygın olarak ayak bileği ya da diz tutulur. FMF’in erizipel benzeri eritem denilen ve genellikle alt ekstremitelerde ve eklemlerde gözlenen karakteristik bir döküntüsü vardır. Tedavi edilmemiş olgularda FMF’in en önemli komplikasyonu amiloidoz gelişimidir. Amiloid, böbrek, bağırsaklar, deri, kalp gibi bazı organlarda depolanan ve özellikle böbreklerde ilerleyici fonksiyon kaybına neden olan özel bir proteindir.

Ömür boyu düzenli ve yeterli doz kolşisin alan çocuklarda hem ataklar kaybolur ya da seyrekleşir hem de amiloidoz gelişme riski ortadan kalkar.