Anne Karnında Genetik Hastalıkların Tanısı Nasıl Konur?

Pek çok anne baba adayı, anne karnında genetik hastalıkların tanısının konulup konulamayacağını merak eder. Günümüzde gelişen teknoloji sayesinde anne karnında genetik hastalıkların tanısını koymak için farklı yöntemler ve testler bulunur. Eğer siz de anne karnında genetik hastalıkların tanısının nasıl konulacağını merak ediyorsanız yazımızın devamını okuyabilirsiniz.

Riskli Gebelik Durumu Nedir?

Anne karnındaki bebeğin genetik hastalıklar açısından riskinin belirlenmesi önemlidir. Tüm gebelerin detaylı ultrasonografi ile taranması ve özel riskli gruplara özel tarama yöntemleri kullanılarak risklerinin belirlenmesi önem taşır.

Bu açılardan bakıldığında risk teşkil edebilecek durumları aşağıdaki gibi sıralayabiliriz:

• 35 yaşından daha büyük olan anne adayları

• Tekrarlayan düşükleri olan anneler

• Bilinen Genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftler örneğin kistik fibroz, SMA(spinal muskuler atrofi), kromozomal translokasyon taşıyıcılığı gibi

• Ailesinde kalıtsal hastalığı olan çiftler örneği osteogenezis imperfekta yani cam kemik hastalığı gibi

• Detaylı Ultrasonda anomali saptanmış olan gebelikler örneğin Fallot tetralojisi gibi kalp hastalıkları veya Nörofibromatozis gibi tümöral hastalıklar

• Tek yumurta ikizleri

• Fenilketonüri gibi metabolik hastalığı olan gebeler

• Önceki bebeğinde tanı konamamış anomalili bebek kaybı olan çiftler

Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Genetik hastalıklar; Anne ve veya baba adayından gelen veya oluşan fetüse özel yeni ortaya çıkan kromozomal bozukluklardır. Genetik hastalıklar Kromozomların sayısal bozuklukları, kromozom yapısındaki bozukluklar ve gen düzeyindeki hastalıklar olarak üç ana grupta incelenebilir.

En Sık Görülen Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Genetik hastalıklardan gebelikte en sık görülen kromozomal sayısal bozukluk Down sendromudur. 660 canlı doğumda bir görülür. Down sendromundan sonra Edwards, Patau ve Turner sendromları sayılabilir. İnsanların her hücresinde 46 adet diğer bir tanımla 23 çift kromozom bulunur. Bu sayının artması veya azalması bir genetik hastalık oluşturur. Örneğn Down sendromunda 21. Kromozomdan 2 tane olması gerekirken üç tane vardır.

Kromozomların yapısal değişikliklerinin bozulması ile ortaya çıkan hastalıkların en önemli örneklerinde biri DiGeorge Sendromudur. 22. Kromozomun uzun kolunda küçük bir kırık yani DNA kaybından kaynaklanır. Diğer bir sık görülen kromozomal kırık hastalığı ise Angelman yani Mutlu Kukla hastalığıdır.

Tek gen hastalıklarına örnek ise ise Türkiye’de son zamanlarda daha iyi bilinen SMA yani Spinal Müsküler Atrofi hastalığıdır. Bir diğer örnek ise kistik fibroz hastalığıdır.

Genetik Hastalıklar Daha Çok Kimden Geçer?

Genetik hastalıkların taşıyıcı olan anne ve babadan geçebilir (otosomal resesif hastalıklar). Taşıyıcı anneden sadece erkek çocuklarına geçebilir (X resesif hastalıklar). Sağlıklı anne babadan oluşan fetüste ilk defa ortaya çıkabilir (De Novo mutasyon). Bunun gibi daha birçok kalıtım şekli vardır.    

Anne Karnında Genetik Hastalıkların Tanısını Koymak İçin kullanılar Yöntemler Nelerdir?

Anne karnında genetik hastalıklardan şüphelenmek ve tanısını koymak için kullanılan yaygın yöntemleri aşağıdaki gibi sıralayabiliriz:

• Aile Öyküsü (Anamnez): Aile öyküsü, anne ve babanın geçmişteki nesiller boyunca var olan genetik hastalıklar ya da genetik risk faktörleri hakkında bilgi edinilmesini sağlar. Böylece aile soyağacı çıkarılır. Bu bilgi sayesinde, olası genetik hastalıkların belirlenmesi de kolaylaşır.

• Detaylı Ultrason: Anne karnındaki bebeğe uzmanın yaptığı detaylı ultrason sayesinde var olan yapısal ve fonksiyonel bozukluklar, anomaliler tespit edilir. Tespit edilen anomaliye bağlı altıda genetik hastalık olma riski aileye anlatılır.

• Anne kanından yapılan tarama testleri: İkili test, Üçlü test, dörtlü test ve fetal DNA testi gibi anne kanından yapılan tarama testleri fetsüte Down Sendromu başta olmak üzere genetik hastalıkların varlığını araştırır. 

• Anne Kanında Serbest Fetal DNA Testi (diğer adıyla hücre dışı fetal DNA testi, NIPT, NİFTY): Son yıllarda geliştirilerek kullanıma giren anneden kan alınarak bebeğin genetik yapısının incelenebileceği bir diğer testtir. “Anne kanında serbest fetal DNA veya cffDNA veya non-invaziv prenatal test, NIPT testi” olarak bilinen testtir.

• Amniyosentez: Amniosentez, anne karnındaki bebeğin içinde bulunan sıvıdan örnek alınarak genetik inceleme yapma işlemidir. Alınan sıvan bebekte her türlü genetik hastalık için genetik inceleme yapmak mümkün olur. 

• Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Koryonik villus örneklemesi, anne karnındaki bebeğin plasentasından küçük bir doku örneği alınmasıyla yapılır. Bu doku örneği, bebeğin genetik materyalini içerir ve her türlü genetik hastalık için bu örnek üzerinden inceleme yapılabilir. 

• Kordosentez: Kordosentez, gebeliğin daha ileriki dönemlerinde bebeğin göbek kordonundan küçük bir miktar kan alınarak (genellikler 1-2 cc) yapılır. Gebeliklerin 20. Haftasından sonra yapılan bu test ile çeşitli hastalıkların tanısı konulması sağlanır. Bebeğin kanından yapılan inceleme en değerli yöntemlerden biridir. Genetik hastalıkların yanı sıra birçok kan hastalığı ve kan grubunun da belirlenmesini sağlar.