Down sendromlu bebeğin anne kanından tespit edilmesi

“Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy” isimli test hamile bir kadının kanında serbest olarak dolaşan bebeğin DNA’sının tespit edilmesi ve incelenmesi ile bebeğin Down Sendromlu olup olmadığının tespit edilmesidir.

Anne kanında serbest olarak dolaşan DNA’nın %3-13’ü bebeğe ait plasentadan gelir ve bebeğin doğması ile birlikte saatler içerisinde anne kanından temizlenir. Bebeğin DNA’sı ile annenin DNA’sını ayırmak son zamanlara kadar mümkün değildi. Son yıllarda teknolojide yaşanan ilerlemeler ile daha önceden çok zor ve pahalı olan bu yöntem artık günümüzde özel teknikler kullanarak daha uygun fiyatlarda yapılabilmektedir.

Bu yöntem ile Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 13 ve Trizomi 18 gibi bebeğe ait kromozomal bozukluklar 10 haftalık gebelik haftası ve sonrasında annenin kolundan alınan kan ile tespit edilebilmektedir. Bu yöntemin başarısı %98 olup çok yüksektir. Yanlış pozitiflik oranı %0.5 gibi çok düşüktür.

Testin bebek ve anne için hiç bir riski olmayıp annenin kolundan alınan basit bir kan ile test yapılabilmektedir. Testin sonucu 1-2 hafta arasında çıkmaktadır.

Günümüzde Down Sendromu taraması için en etkin yöntemlerden birisidir.

Test hakkında bilinmesi gerekenler:

1. Düşük riskli gruba rutin olarak önerilmez. Fakat test hakkında aileye bilgi vermek faydalı olabilir.

2. Çoğul gebelik varlığında önerilmez.

3. Bebeğin USG ile incelenmesinde Down Sendromu’nu düşündüren yapısal anomaliler tespit edilmiş ise amniyosentez tercih edilebilir.

4. Testin sonucu pozitif gelmiş ise kesin tanı için Koryon Villus Örnekleme (CVS) veya Amniyosentez önerilir.

5. CVS veya Amniyosentezin yerini alan bir yöntem değildir.

6. Testini sonucunun negatif gelmesi bebeğin etkilenmediğini kesin olarak ekarte etmez.

Testin önerilebileceği durumlar:

1. Doğumda 35 yaş ve üstünde olan gebeler.

2. Bebeğin ultrasonografik incelemesinde Down Sendromu için risk teşkil eden bulgu veya bulguların varlığı.

3. Daha önceden Down Sendromlu bir gebelik geçirmiş olmak.

4. İkili tarama, üçlü veya dörtlü taramada pozitiflik.

5. Down Sendromunu riskini artıran dengeli Robertsonian translokasyon varlığı.

Not: Test Down Sendromunu ile birlikte Trizomi 13 ve 18 için de tarama sağlamaktadır.