Down Sendromu

Down sendromu; doğumdan önce ve bir gen bozukluğu dolayısıyla ortaya çıkan fiziki ve beyin fonksiyonlarındaki anormalliklerin meydana getirdiği bir hastalıklar grubudur.

Down sendromu veya bilinen diğer adıyla trizomi 21 bir kromozom hastalığıdır. Bebeğin kromozom sayısı normalden 1 adet daha fazladır. Fazladan olan bu kromozom, 21 numaralı kromozomdur.

Down sendromu canlı yenidoğan bebeklerde 700 - 800 doğumda 1 görülebilir. Eğer anne 35 yaşından büyükse bebeklerin %2'sinde görülür.

Down sendromlu çocukların fiziki özellikleri ve tıbbi problemleri çocuktan çocuğa çok değişir. Bazı Down sendromlu çocuklara çok fazla tıbbi tedavi ve bakın gerekirken, diğerleri sağlıklı bir hayat sürebilir.

Down sendromu önlenemez ama bebeğin doğumdan önce saptanabilir. Down sendromlu çocuklarda görülen sağlık problemleri tedavi edilebilir. Ama bu hastalığın kesin şifası yoktur. Yani hastalık şahıs ölünceye kadar devam eder. Fakat yeterli bakım ve destek ile Down sendromlu çocuklar sağlıklı, mutlu ve çeşitli alanlarda üretime katılabilecek şekilde büyütülebilirler.

Down sendromunun sebepleri nelerdir?

Bir insanın genetik yapısında 46 kromozom vardır. Bunlardan 23'ü anneden 23'ü ise babadan gelir. Down sendromlu hastaların çocuğunda ise fazladan bir 21 numaralı kromozom nedeniyle toplam kromozom sayısı 46 değil 47'dir.  Fazla kromozomun kaynağı gebeliklerin %80'inde anne %20'sinde ise babadır. Down sendromlu çocukların anormal fiziksel özellikleri ve gelişme gerilikleri bu ilave kromozoma bağlı olarak ortaya çıkar.

Her ne kadar kimse Down sendromunun kesin nedenini bilmese de ve hastalığa yol açan kromozom kusuru önlenemiyor. Ancak  35 yaş ve üzerindeki  gebeliklerde  bu hastalığın görülme tehlikesinin daha yüksek olduğu biliniyor.  Örneğin, 30 yaşındaki gebelerin Down sendromlu bir gebeliğe sahip olma ihtimali 1000'de 1'dir. Bu oran 35 yaşındaki gebelerde 400'de 1 'e, 40 yaşındaki gebelerde 100'de 1 - 2'ye yükselir.

Down sendromlu çocuk nasıl etkilenir?

Down sendromlu çocuklar düz bir yüz profili, yukarı doğru çekik gözler ve dışarı taşan bir dil yapısına sahiptirler. Bu tipik yüz görünümleri nedeniyle Down sendromlu bebekler doğumdan itibaren kolayca tanınabilirler. Hasta bebeklerin başı normalden küçük, başlarının arkası düz, kulakları küçük burun kökü düz, basık ve geniş, damakları dar ve kısa ve dilleri bundan dolayı çoğunlukla dışarıdadır. Kısa ve geniş el parmakları, klinodaktilileri vardır. El ayalarında yarım 2 adet çizgi değil, el ayasını boydan boya geçen tek bir çizgi (simian çizgisi) vardır.

Yenidoğan döneminde tipik yüz görünümünden sonraki en önemli özellik gevşek kas yapısıdır. Kas gerginliğinin düşük olması nedeniyle kasların normalden gevşek olması Down sendromlu bebekler için temel bir özellik olup; bunun yüzünden bebekler özellikle gevşek ve esnek görünürler. Her ne kadar bu özellik zamanla düzelebilse de; hasta çocuklar oturma, emekleme ve yürüme gibi gelişmenin dönüm noktalarına diğer çocuklardan daha geç ulaşırlar.

Down sendromlu bebekler doğumda ortalama boy, kilo ve baş büyüklüğü ölçülerine sahiptirler, fakat büyüme hızları yaşıtlarına göre daha düşük olup onlardan daha küçük yapılı olarak kalırlar. Süt çocukların da kabızlık, şiş ve gevşek karın yapısına yol açtığı kadar düşük kas tonusu (kuvveti) emme ve beslenme problemlerine de yol açar.

Oyun çocuklarının ve daha büyük çocukların konuşmalarında, ve beslenme, giyinme ve tuvalet eğitimlerinde gecikmeler görülebilir. Hastalık çocukların öğrenme kabiliyetlerini farklı derecelerde etkiler. Çocukların çoğunda hafiften orta dereceye kadar zeka kusuru görülür.

Hastaların büyüme ve gelişme hedeflerine ulaşma hızları farklı farklıdır. Bu yüzden Down sendromlu hastaları normal gelişen kardeşleriyle veya başka Down sendromlu çocuklarla kıyaslamak yanlış olur. Down sendromlu çocukların büyümeleri normalden daha yavaş ve kemik yaşları da geridir. Ergenliğe girmeleri gecikebilir. Erkek hastalar genellikle kısırdırlar ama kızlar kısır olmayabilir.

Hasta çocukların kabiliyetleri çok farklılık gösterir. Bu yüzden ileride onların kabiliyetlerinin ne olabileceğini doğum döneminde tahmin etmenin bir yolu yoktur.

Down sendromuyla ilişkili diğer tıbbi problemler :

Bazı hastalarda önemli bir sağlık problemi görülmezken ; bazıları da ilave tıbbi bakım gerektiren tıbbi kusurlara sahip olabilirler. Örneğin; hasta çocukların neredeyse yarısında doğuştan kalp kusurları vardır.

Hasta çocuklarda, akciğerlerinde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açabilen yüksek akciğer tansiyonu vardır. Bu Down sendromlu hastaların hepsinin mutlaka çocuk kalp hastalıkları uzmanı tarafından muayenesi gerekir.

Hasta çocukların yaklaşık yarısında görme ve işitme problemleri de vardır.  İşitme kaybı iç kulakta sıvı toplanmasına kulak yapısındaki anormalliklere bağlı olabilir. Görme problemleri arasında şaşılık ve katarak yaygın olarak görülür. Hasta çocukların problemlerinin konuşma ve öğrenme kabiliyetlerini etkilemeden tespit edilebilmesi için; hastaların göz ve KBB uzmanlarınca düzenli olarak muayene edilmeleri gerekir.

Çocuklardaki sıklıkla görülen diğer sağlık problemleri arasında guatr bezi hastalıkları, ince bağırsağın veya anüsün doğumda kapalı olması gibi sindirim sistemi problemleri ,aşırı şişmanlık (obezite), sık sık mikrobik hastalıklara yakalanma tehlikesi ve artmış  kan kanseri görülme ihtimali  vardır. Down sendromlu hastaların fiziksel faaliyetlere katılmadan önce bir doktora muayene ettirilmelidir.Şanslı bir özellik olarak; bu problemlerin bir çoğu tedavi edilebilir.

Bebeklik döneminde en sık ölüm nedeni kalp anormallikleri ve daha sonra ise mikrobik  nedenli ateşli hastalıklar yani enfeksiyonlardır.

 Kimler Down sendromunun risk grubundadır?

1) 35 yaş ve daha üzerinde gebe kalanlar, 

2) Down sendromlu kız kardeşi veya erkek kardeşi olan gebeler,  

3) Daha önce Down sendromlu bir çocuk doğurmuş olan gebeler.

Down sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz gebeliğiniz sırasında size bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını anlamak için testler yaptırmanızı önerecektir. Bu durumda şunlar yaptırılabilir:

*Gebeliğin 1. veya 2. üç ayı içinde tarama testleri yapılabilir. Bunlar ultrason veya kan tahlili şeklinde olabilir. Kan tahlilinde anne serumunda alfa fetoprotein, konjuge  estriol ve koryonik gonadotropin adlı 3 maddenin arandığı üçlü test yapılabilir.Tarama  testleri gelişmekte olan bebeğin (ceninin) Down sendromu yönünden bir tehlike taşıyıp taşımadığını gösterebilir. Fakat bu testler yanıltıcı olarak sağlam cenini Down sendromlu gibi veya Down sendromlu cenini sağlam gibi gösterebilir.

*Kesin tanı koymayı sağlayan testler ise amniyosentez veya koryon villüs biyopsisidir. Eğer tarama testleri şüpheli çıktıysa veya gebenin Down sendromu yönünden endişesi varsa bu kesin tanı testleri yaptırılmalıdır.

Bebek doğduktan sonra muayene bulgularına göre down sendromu teşhisi koyulabilir. Ancak muayene bulguları Down sendromunu gösterse bile kesin teşhis için bebekten kan tahlili yaptırılmalıdır. Alınan kanda hastanın kromozom yapısı ve sayısı incelenerek genetik değerlendirme yapılır. Testin sonuçlanması 2-3 hafta sürebilir.

Down sendromlu hastaların zeka ve zihinsel gelişme özellikleri: Bu hastalarda genellikle zeka geriliği vardır ama ağır değildir. Zeka geriliği ağır olmadığı için bu hastalar özel eğitimden yarar görürler. Geç de olsa okumayı-yazmayı ve kendi bakımlarını yapmayı öğrenebilirler.  Basit el sanatlarını yapmayı, müzik aletlerini çalmayı öğrenebilir  ve basit mesleki becerileri kazanabilirler. Down sendromlu çocuklar genel olarak, sevecen, arkadaş canlısı, ortama kolay uyabilen, taklit, müzik ve resim yetenekleri olan çocuklardır. Nadiren duygusal problemleri olabilir.

Down sendromu önlenebilir mi?

Bir gebenin bebeğinin Down sendromlu olmasının önlenmesinin bir yolu yoktur. Ama bir ailenin Down sendromlu bebe doğurması önlenebilir.Bunun için yapılması gereken;risk grubundaki gebelere gebeliğin ilk aylarında kesin tanı testlerini uygulamak ve Down sendromlu olduğu kesinleşen cenine; aile ısrarla istiyorsa, tıbbi düşük uygulamak yani gebeliği sonlandırmaktır.