Gebelik Sürecinde Testler ve Taramalar

Gebelik testinin pozitifleşmesi ile 9ay 10 gün süren heyecanlı gebelik bekleyişi başlar . Her anne – baba adayı ve gebeliği takip eden doktorlarının ortak amacı bu süreci sağlıklı ve sorunsuz bir şekilde tamamlamaktır. Gebeliği olumsuz etkileyebilecek hastalıkları belirlemek ve gelişen bebeğin sağlığını değerlendirmek amacı ile gebelik haftasına göre birden fazla test ve tarama uygulanmaktadır.

İLK VİZİTTE YAPILAN TESTLER: anne adayının genel sağlığını değerlendirmede amaçlar : tam kan sayımı , kan grubu , kan şekeri , karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri , tam idrar tahlili , tiroit taraması , hepatit B ve C ,HIV gibi bebeğe kan yolu ile bulaşabilen hastalıkların tespit edilmesine yöneliktir . Gebelik öncesi tanı konulmamış anneye ait birçok hastalık tespit edilebilir. Bunlardan kansızlık , akdeniz anemisi taşıyıcılığı, hepatit b taşıyıcılığı , HiV , hiper ve hipotiroidiler toplumda yaygın olup çoğunlukla bulgu vermemektedir..Kan uyuşmazlığı durumunda, anne kanında antikor varlığını gösteren indirekt coombs testi de bu dönemde yapılmalıdır.    

GENETİK TARMA TESTLERİ:

Her gebelikte genetik olarak anormal bebek oluşma ihtimali vardır . Bu olasılık ileri anne yaşı , ebevyenlerde genetik anormallik varlığında artsa da hiçbir risk faktörü olmayan çiftlerde de ortaya çıkabilir . Genetik bozuklukların en sık görüleni Down sendromudur . Bu sendromla doğan çocuklarda,  fazladan gelen 21. Kromozom nedeniyle kısa boy , çekik göz , kısa burun kemiği , zeka geriliği , kalp, sindirim ve boşaltım sistemi ile ilgili birden fazla eksiklik söz konusu olabilir.

Tarama testleri kesin sonuç veren testler değildir. Tarama testindeki sonuç sadece bebeğin hastalıklı olma riskini gösterir . Bu risk belirli bir değerin üstünde ise (genellikle 1/250 ) tanıya ulaşmak ve bebeğin genetik yapısını tespit edebilmek için girişimsel testlere ihtiyaç duyulur .

BİRİNCİ TRİMESTER TARAMA  TESTİ ( KOMBİNE/ İKİLİ TEST )

Bu testin iki kısmı vardır. İlki ultrason ile bebeğin ense saydamlığı  kalınlığının ve boyunun ölçülmesidir. Bu ölçümler vajinal veya karından ultrason ile yapılır. Ultrason ölçümleri sırasında bebeğin burun kemiğine de bakılır. Ölçümlerden 24 saat içinde kanda PAPP-A ve serbest beta-hCG bakılarak Down sendromu riski hesaplanır.

           İKİNCİ TRİMESTER TARMA TESTİ ( ÜÇLÜ /DÖRTLÜ  TEST )

Bu test kanda AFP, hCG, ve estriol / İNHİBİN A ölçümleri ile risk hesaplanması için yapılmaktadır. AFP ayrıca nöral tüp defekti adı verilen omurganın tam kapanmama (spina bifida) durumlarını da tarar. Test öncesinde yapılan bir ultrasonografi ile bebeğin baş ölçümleri yapılarak gebelik yaşından emin olmak gerekir. Test riskinin yaşa  1/250’yi geçtiği durumda amniosentez yapılabilir.
 

    ANNE KANINDA FETAL DNA

Anne kanında  hücre dışı serbest fetal DNA (cffDNA)     klinik uygulamaya giren yeni nesil testtir. Henüz tarama testi olarak kabul edilir dolayısı ile test sonuçları riskli  gelen grupta girişimsel testler ile tanının doğrulanması gerekmektedir..Gebeliğn 9. haftasından itibaren uygulanabilir olması  erken tanı olanağı sağlar . Genel olarak Trizomi 21 , Trizomi 18 , Trizomi 13 gibi daha sık görülen kromozom anomaliler için ileri tarama testi olarak kullanılmaktadır. cffDNA  ile Down Sendromunu tespit etme oranı %99 ve yanlış pozitiflik %1' dir. Trizomi 13 ve 18 ' i tespit etme oranları %80 civarında olup daha düşüktür . Hastaların % 4-5’inde sonuç elde edilememektedir  Şu an için en büyük dezavantajı yüksek maliyet olarak görülmektedir .

24-28. GEBELİK HAFTALARINDA : kann sayımı   ve idrar tahlili tekrarlanmalı , oral glukoz tolerans testi  her gebeye önerilmelidir. Toplumda artan obezite , ileri anne yaşı ,  hareketsizlik ve yanlış beslenme nedeniyle gebelik şekeri oranları artmaktadır . Gebelik şekeri  iri bebek , travmatik doğum, omuz takılması , sezaryen doğum , anne karnında beklenmeyen bebek kaybı  gibi olumsuz gebelik sonuçları ile ilişkilidir . Ailesinde şeker hastalığı olanlar , vücüt kitle indeksi yüksek, açıklanamayan bebek kaybı yaşamış  , 4000 gr üstünde iri bebek doğumu olanlar gebelik şekeri açısından daha yüksek risk altındadır. 75 gr glukoz içeren bir sıvının ağızdan alındıktan bir ve iki saat sonra kan glukoz seviyelerine bakılır . Anne ve bebek açısından tek sefrede alınan 75 gr glukozun  herhangi olumsuz etkisi yoktur . Bu miktardaki glukoz gün içinde alınan öğünlerdeki glukoz miktarından çok farklı değildir örneğin iki dilim baklava ile eşdeğerdir. . Gebelik şekeri tanısı alan hastalarda uygun diyet ve spor programı , kan şekerinin takibi ve ilaç tedavisinin düzenlenmesi ile  kötü gebelik sonuçları önlenebilmektedir.