Gebelikte Yapılan Testler

• Kan grubu, Rh ve atipik antikorlar

• Hemoglobin, hematokrit, beyaz küre, trombosit

• Tam idrar tetkiki ve idrar kültürü

• Sifiliz (VDRL) ve Rubella (kızamıkçık) antikoru

• HBs Ag (Hepatit B taşıyıcılığı araştırması) ve HIV

• 11-13. gebelik haftası: Kromozomal anomali taraması (ikili kombine test)

• 15-20. gebelik haftası: Hastada ikili kombine test yapılmamışsa üçlü ya da dörtlü test

• 18-22. gebelik haftası: Detaylı fetal ultrasonografi (İkinci trimester ultrasonografisi)

• 24-28. gebelik haftası: Gestasyonel diyabetes mellitus dediğimiz gebeliğe bağlı şeker hastalığı taraması

DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİNİN AMACI

• Prenatal tarama testlerinin amacı anne adayının sahip olduğu kromozomal anomalili bebek doğurma şansının artıp artmadığını tespit etmektir.

• Birinci trimester (ilk 3 ay) Down sendromu tarama testi yani ikili kombine test anne kanında bakılan PAPPA ve serbest beta hCG düzeylerinin bebekte ultrason ile nukal translusensi dediğimiz ense kalınlığı ölçüm değeri ve anne yaşı ile birlikte değerlendirildiği tarama testidir. 11-13. gebelik haftasında yapılır. %5 yalancı pozitiflik oranı ile Down sendromu saptama oranı %85-90’dır (35 yaş altındaki kadınlarda saptama hızı daha düşüktür). . Birinci trimester tarama testi yani ikili kombine test yüksek saptama oranı ile etkin bir tarama testidir.

• İkinci trimester (ikinci 3 ay testi) taramasında kullanılan testler üçlü test veya dörtlü testtir. Üçlü tarama testi anne kanında AFP, hCG, unkonjugeE3 düzeylerinin anne yaşı ve gebelik haftası ile birlikte değerlendirildiği bir hesaplamadır. Dörtlü test yine anne kanında AFP, hCG, unkonjugeE3 ve Inhibin A düzeylerinin anne yaşı ve gebelik haftası ile birlikte değerlendirildiği bir tarama testidir. Her iki tarama testi de 15-20. gebelik haftasında yapılır. Dörtlü tarama testi üçlü tarama testine göre daha yüksek saptama oranı ile daha etkin bir tarama yöntemi olarak kabul edilmektedir. Bu nedenle ilk defa ikinci trimesterde başvuran gebelerde dörtlü test tercih edilmelidir. İkinci trimester taramasında Down sendromu riskinin yanı sıra trizomi 18 ve nöral tüp defekti riski de saptanmaktadır.

• Pozitif tarama testi artmış Down sendromu riskini gösterir fakat Down sendromu veya diğer kromozomal problemler için tanısal değildir. Negatif tarama testi riskin artmadığını gösterir fakat normal fetus olduğunu garanti etmez.
  
  40YAŞ ÜSTÜ GEBELER

• Günümüzde Down sendromu taramasında yaşa bakmaksızın tüm gebelere prenatal tarama testleri öncelikle önerilmelidir. Down sendromu tarama testlerinde yüksek risk saptanırsa ya da ultrasonografik incelemede şüpheli bir bulgu varsa amniyosentez ya da koryonik villus örneklemesi gibi girişimsel işlemler yapılmalıdır.

AMNİYOSENTEZ

• Amniyosentez fetus etrafındaki amniyotik sıvıdaki hücrelerin incelenmesidir. İnce bir iğne ile ultrasonografik görüntüleme eşliğinde anne karnının uygun bir yerinden girilir ve uterusa ulaşılır. Amniyon sıvısı alınır. Alınan hücreler karyotipleme ve diğer genetik tanı testleri için kullanılır.

• Midtrimester amniyosentez yani genetik tanı amaçlı amniyosentez 15-20. gebelik haftasında yapılır. Down sendromu ve major kromozomal defektler için ön sonuçlar genellikle 3 gün içerisinde elde edilebilmektedir. Nadir kromozomal bozukluklar için süre 2 haftayı bulmaktadır.

• Amniyosentez ile DNA analizine (hemoglobinopatiler gibi) bazı hastalıkların tanısında, enzim analiz tayininde (metabolik hastalıları tanısında) ve PCR ile konjenital enfeksiyonların tespit edilmesinde de kullanılabilir.

• Amniyosentez işlemine bağlı gebelik kaybı yaklaşık 1/300-500’dir..

GESTASYONAL (GEBELİĞE BAĞLI) DİYABET

• Gebelikte başlayan veya ilk kez gebelikte tanısı konulan çeşitli derecelerdeki glukoz intoleransıdır. Gebelik sonrasında normale dönebilir veya dönmeyebilir.

• Gebeliklerin % 3-5’inde rastlanır.

• Bebekteki risleri makrozomi (iri bebek), doğumda omuz takılması (doğum travması), yenidoğanda solunum sıkıntısı, yenidoğan kan şekeri düşüklüğü, yenidoğan kalsiyum seviyesinde düşme, sarılık, çocukluk çağı diyabeti, obesite, amniyon sıvısında artma ve erken doğum., anne karnında ölüm (kan şekerinin diyetle düzenlenemediği hamilelerde).

• Annedeki riskler düşük, preeklampsi (gebelik zehirlenmesi), enfeksiyonlar, zor doğum, operatif doğum (vakum ya da sezaryen doğum), doğum sonrası kanama ve sonraki gebeliklerde tekrar etme (%66). Uzun dönem riskleri aşikar diyabet ve metabolik sendromdur.

• Diyet (diyabetik diyet), ekzersiz ve gerekirse insülin tedavisi önerilmelidir.

AŞİKAR DİYABET (GEBELİK ÖNCESİ DİYABET)

• İyi gebelik akıbeti olasılığı annenin kan şekeri kontrolüyle alakalı olmakla birlikte esas önemli olan altta yatan herhangi bir kardiyovasküler ve böbrek hastalığının derecesidir.

• Aşikar diyabetin bebekteki etkileri düşük riskinde artma, erken doğum, doğumsal malformasyonlar (özürler), anne karnında bebek ölümü, polihidramniyos (amniyon sıvısının artması), yenidoğanın solunum sıkıntısı, yenidoğanda kan şekeri ve kalsiyum seviyesinde düşme, bebeğin kanında bilirubin seviyesinde artma ve sarılık, kalpte genişleme, bebekte diyabet riski ve bebek büyümesinde geriliktir.

• Aşikar diyabetin annedeki etkileri diyabetik böbrek hastalığı, diyabetik göz hastalığı, diyabetik sinir harabiyeti, preeklampsi (gebelik zehirlenmesi) ve enfeksiyonlardır.

• Aşikar diyabeti olan kadınlar gebelik öncesi kadın doğum hekimine ve bir endokrinoloji uzmanına başvurmalıdırlar. İnsülin ile gebelik öncesi kan şekeri ideal seviyede tutulmalıdır. Hemoglobin A1 C denilen son 4-8 haftadaki kan şekeri seviyeleri hakkında fikir veren parametrenin ideal seviyede olması gerekir.

• 18-22.gebelik haftasında nöral tüp defekti, kalp anomalileri ve diğer anomalileri tespit etmek için detaylı fetal ultrasonografi ve fetal ekokardiyografi yapılmalıdır.

• Aşikar diyabeti olan kadınlarda iri bebekle alakalı omuz takılması gibi doğum travmalarını önlemek için sezaryen doğum tercih edilmelidir.

KAN GRUBU UYUŞMAZLIĞI (RH UYGUNSUZLUĞU)

• Anne adayının Rh negatif, baba adayının Rh pozitif olduğu durumlarda Rh uygunsuzluğundan bahsedilir.

• Bebekte problem olması için bebek kan grubunun Rh pozitif olması, gebelik veya doğum sırasında bebek kanının anne kanına karışması ve yabancı bir kan grubu ile karşılaşan annenin bağışıklık sisteminin devreye girip antikor üretmesi gerekir. Antikorlar antijeni ortadan kaldırmak için annenin bağışıklık sistemi tarafından oluşturulurlar.

• Genellikle ilk gebeliklerde problem olmaz (eğer anne adayına daha önceden yanlış kan nakli veya düşük ya da kürtaj gibi durumlar sonrası vücut tarafından antikor oluşmadığı taktirde)

• Kan grupları A ve B adı verilen iki grubun varlığı ya da yokluğuna göre belirlenir. Her insan A, B, AB ve O gruplarından birine sahiptir.

• Rh faktörünün varlığı ve yokluğuna göre de alt sınıflar vardır. Eğer kanda Rh antijeni yoksa Rh negatif, Rh antijeni varsa Rh pozitif olarak kabul edilir.

• İnsanların yaklaşık %85’i Rh pozitiftir.

• Rh uygunsuzluğu olan çiftlerde bebek de pozitifse doğum esnasında anne kanı ile bebeğin kanı temas eder ve anne kanına Rh faktörü geçer. Anne buna Rh antikor üreterek cevap verir. Bir sonraki gebelikte bebek eğer Rh pozitifse annenin oluşturduğu antikorlar ikinci gebelikte bebek dolaşımına bebeğin eşinden (plasentadan) geçerek kan hücrelerini öldürür. Buna bağlı olarak kan hücreleri yıkıma uğrayan bebekte anne karnında anemi yani kansızlık gelişir.

• Anne karnındaki bebekte anemi ciddi hale gelirse bebekte hidrops denilen vücut boşluklarında sıvı birikmesi ve kalp yetmezliği oluşur. Hastalığın şiddetine bağlı olarak anne karnında ölüm gibi sorunlar da görülebilir.

• Anne bir kez antikor üretmeye başladıktan sonra geri dönüşü yoktur; önemli olan vücut antikor üretmeden devreye girmektir.

• Anne ve bebek kanı doğumdan önce de temas edebilir. Bu riski arttıran durumlar amniyosentez, kordosentez gibi tanısal işlemler, düşük, kürtaj, dış gebelik, yanlış kan nakli ve gebelik sırasında görülen kanamalardır.

• Rh negatif olan her kadın gebeliğin başında anti-Rh antikorlar açısından araştırılmalıdır.

• İndirekt coombs testi denilen bu test ile gebe kanında dolaşan hücrelere fikse olmamış antikorlar saptanır. Direkt coombs testi ise bebeğin kanına bakılarak yapılır.

• Gebeliğin başında ve 28.gebelik haftasında annede indirekt coombs testi yapılmalı, annenin Rh uygunsuzluğundan etkilenip etkilenmediği araştırılmalıdır.

• Rh uygunsuzluğunda amaç annenin Rh pozitif antikor oluşturmasını engellemektir.

• Gebeliğin başında eşinin kan grubu belirlenmelidir.

• Eğer Rh uygunsuzluğu varsa indirekt coombs testi ilk vizitte ve 28. haftada yapılmalıdır.

• Doğumda göbek kordonundan kan alarak bebeğin kan grubu belirlenmelidir.

• Düşük, kürtaj, dış gebelik, amniyosentez, kordosentez ve koryon villus biyopsisi gibi tanısal işlemler sonrasında da önlem alınmalıdır.