Genetik Tanı İşlemleri

Genetik tanı işlemleri, anne karnındaki bebeğin hücrleri elde edilerek yapılan işlemlerdir. Bu amaçla bir iğne kullanılarak bebeğin eşine (Plasenta), içinde yüzdüğü sıvıya (Amniyon sıvısına) veya göbek kordonuna (kordosentez) ultrasonografi eşliğinde girilerek hücreleri içeren örnek alınır. Amniyosentez gebeliğin 16-22. haftaları arasında, koryon villüs örneklemesi gebeliğin 10-14. haftaları arasında, kordosentez ise 22. gebelik haftasından sonra yapılır. Genellikle bu işlemlerin başlıca yapılma nedeni bebekteki kromozom bozukluğu riskinin yüksek olduğu durumlar veya olası bir genetik hastalığın saptanmasıdır. En sık nedenler tarama testlerinde(İkili, üçlü test, dörtlü test) trizomi 18 veya 21 riskinin yüksek olması ; ailede Down sendromu veya başka kromozomal bozukluk olması veya ayrıntılı ultrasonografide kromozom bozukluğunu düşündürecek bulguların saptanmasıdır.

Anne karnındaki bebeğin kromozom analizi (genetik tanı) nasıl yapılır ?

Alınan kan, amniyon sıvısı ve plasental dokudan hücre kültürü yapılarak bu hücrelerden bebekteki kromozom bölgeleri incelenerek ve kromozom sayımı yapılarak genetik hastalık tayini (karyotip analizi) yapılır. Kromozom bozukluklarının halk arasında en sık bilineni Down Sendromudur. Sıklıkla kromozom analizi ile bebeğe ait kromozom yapısı %99.7 güvenirlikle belirlenir ve genetik tanı 15-21 gün içinde çıkar. Hızlı sonuç alınmasını gerektiren durumlarda belirli kromozomlara (En sık 13,18,21, X ve Y kromozomları) ait sonuçlara FISH veya QF-PCR yöntemi ile bakılarak genetik tanıya birkaç günde ulaşılabilinir. FISH veya QF-PCR yönteminin normal çıkıp tam kromozom analizinin normal çıkmama olasılığı oldukça azdır. Çok nadiren, hücre kültüründe üreme olmadığı durumlarda ikinci bir girişime ihtiyaç duyulur.

Alınan hücrelerde elde edlmek istenen sonuca göre çok farklı genetik testler (Konvansiyonel sitogenetik, moleküler yöntemler) yapılabilir. Metabolik hastalıklar, kalıtsal kansızlıklar(Orak hücreli anemi, Akdeniz kansızlığı), fetal kan grubu, intrauterin enfeksiyonlar için belirteçler araştırılabilir. Alınan örnekte hangi tstlerin yapılması gerektiğine sizi değerlendiren perinatoloji uzmanı ve bilgisine başvurduğu tıbbbi geneti,k uzmanı karar verecektir.

 Amniyosentez ve koryon villüs örneklemesi ikiz gebeliklerde de yapılabilir mi?

Her iki işlem de çoğul gebeliklerde de (ikiz gebelik, üçüz gebelik) uygulanabilir. 

Genetik tanı işlemi randevuma gelmeden önce neler yapmalıyım?

Bu işlemler öncesi özel bir hazırlığa gerek yoktur. Ancak her 3 işlem öncesinde de kan grubunuzdan emin olunuz. Kan uyuşmazlığı (Rh) olan çiftlerde, müdahale sonrası 72 saat içinde hamile anne adayına Anti-D immumoglobulin (Rhogam) (kan uyuşmazlığı iğnesi) uygulaması önerilmektedir.

Amniyosentez ve koryon villüs örneklemesi sonrası günlük yaşamıma ne zaman dönebilirim?

İşlem sonrası yaklaşık 2-3 günlük bir dinlenme sonrasında günlük yaşam temposuna dönülebilir. İşlemin ertesi günü gebenin banyo yapması veya duş almasında sakınca yoktur.

Anneden alınan kan örneğinde fetusa ait serbest DNA’nın araştırıldığı testler genetik tanı testlerinin eş değeri midir?

Hayır. Bu testler de aslında tarama testidir, kapsamları sınırlıdır, en önemli avantajları tarama testinin yalancı pozitifliğine bağlı gereksiz genetik tanı işlemlerini azaltmalarıdır.Özellikle Down sendromu için düşük riskli sonuçlar anlamlıdır. Sonuçlar yüksek riskli olarak rapor edilirse mutlaka amniyosentez veya koryon villüs örneklemesi gibi bir genetik tanı yöntemine başvurulmalıdır. Bu testlerin birinci basamak tarama testleri olarak kullanılması için yeni verilere ihtiyaç vardır. Bu konuda daha detaylı bilgi için perinatoloji uzmanından bilgi alabilirsiniz.

Daha detaylı bilgi için perinatoloji uzmanından bilgi alabilirsiniz.