Genetik Yapımız ve Kalbimiz

Bazı ailelerde, herhangi bir risk faktörü olmamasına rağmen kalp hastalığının erken yaşta ve daha sık görüldüğü bir gerçektir. Tam tersi olarak bazı ailelerin fertleri sigara içmelerine, beslenmelerine dikkat etmemelerine rağmen kalp hastalığına yakalanmazlar.

Buna rağmen genetiğin her şey demek olmadığını vurgulamak isterim. Öyle olsaydı, ailesinde kalp hastalığı olmayanlardan hiç korkmaz ve onlara ‘istediğiniz gibi yaşayın’ derdik. Oysa ailesinde hiç kalp hastası olmamasına rağmen kalp krizi geçiren pek çok hasta gördüm. “Bizim ailede kalp yok” diyerek risk faktörlerine dikkat etmeyenleri uyarmak istiyorum; bir sürprizle karşılaşmak istemiyorsanız “genetik mirasınıza güvenmeyin.”

Genetik yapımız, kan yağlarımızı, tansiyon yüksekliğimizi, damar yapılarımızı etkileyerek kalp krizi üzerinde belirleyici bir rol oynayabilir. Örneğin “Familyal hiperkolesterolemi” dediğimiz hastaların kan kolesterol seviyeleri doğuştan çok yüksektir. Bu insanların diyet yapması kolesterol seviyelerini normale düşürmek için yeterli olmaz ve çok genç denilebilecek yaşlarında kalp krizi geçirirler. Gazetelerde okuduğunuz “falanca futbolcu maç sırasında kalp krizi geçirdi, rahmetlinin abisi de genç yaşta kalp krizi geçirmişti” haberlerinin arkasında genellikle bu tip ailesel kolesterol yükseklikleri ya da kan pıhtılaşması ile ilgili genetik hastalıklar vardır. Örneğin 28 yaşında ölen dünyaca ünlü Patinajcı Sergey Grinkov'un ölümüne neden olan ve kalıtımla geçen PLA-2 gen varyantı “Grinkov risk faktörü” olarak bilinir. Bunun dışında bazı kalp proteini genleriyle ilgili genetik geçişler de vardır. Örneğin çoğu Hindistan’da olmak üzere MYBPC3 kalp protein geni taşıyan 60 milyon insanda kardiyomyopati dediğimiz kalp pompası zayıflığı ile kendini gösteren bir hastalık saptanmıştır.

Araştırmalar genetik geçişin kadınlar için erkeklerden daha önemli olduğunu gösteriyor. Bir diğer deyimle başka önemli risk faktörü olmadığı halde anne babasında koroner kalp hastalığı olan kadınların daha dikkatli olması gerekir.

Bende genetik kalp riski var mı?

Genetik bir riskten bahsetmek için aile büyüklerinden birinin erken yaşta kalp krizi geçirmiş olması gerekir. “Erken yaş”dan kastım; erkek aile üyesinin 55 yaşından önce, kadın aile üyesinin 65 yaşından önce kalp krizi geçirmiş olmasıdır. Örneğin babanız veya amcanız 53 yaşında kalp krizi geçirmesi önemlidir buna karşılık 57 yaşında geçirdiyse erken sayılmaz. Anneniz veya teyzeniz içinse yaş sınırı 65’tir. Bu yaştan sonra geçirilen sorunları “erken kalp hastalığı” kategorisine almamak gerekir. Demek ki babanızın seksen beş yaşında kalp krizi nedeniyle ölmesi genetik olarak bir kötü mirasınız olduğunu göstermez. Bir not daha; aile büyüğünüzün yalnız kalp krizi geçirmesi değil, felç geçirmesi, stent takılmış olması veya bypass uygulanması da erken kalp damar hastalığı açısından genetik yatkınlık olarak kabul edilir.

Şunu unutmayalım ki ailede bir kişide erken kalp krizi olması mutlaka sizde de sorun olacağı anlamına gelmez. Örneğin babası kolesterol yapısı nedeniyle erken kalp krizi geçiren bir kişi kan yağları ile ilgili genetik yapısını anne tarafından almış olabilir. Keza sigara içen bir babanın erken kalp krizi geçirmesi eğer siz sigara içmiyorsanız sizin için bir risk teşkil etmez. Risk faktörü hesaplamalarının birkaç puanlık bir sapma gösterebileceği de unutulmamalıdır.

Genetik testi yaptıralım mı?

Dikkatli bir aile hikâyesi alıp kan yağları ile ilgili basit testleri yaparak genetik yatkınlığınız olup olmadığını kabaca da olsa tahmin edilebilir. Örneğin babası kalp krizi geçirmiş birinin total kolesterolünün yüksek, HDL kolesterolünün düşük olması genetik bir risk ihtimalini kuvvetlendirir. Ebeveynlerin kan yağlarını bilmek bu karşılaştırmayı daha da kolay yapmayı sağlayacaktır.