Harmony testi nedir?

Trizomilerin, gebeliğin 10. haftasından sonra tüm tekil ve ikiz gebeliklerde saptanması için uygulanan
gelişmiş bir kan testidir.

Harmony Test anne kanında serbest DNA analizi ile fetüsün trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18
(Edwards sendromu) ya da Trizomi 13 (Patau sendromu) sahip yüksek veya düşük risk altında olup
olmadığını güçlü bir şekilde göstermektedir.

Trizomi 21, 18 ya da 13 nedir?

İnsanlarda, 23 tip kromozom vardır ve çoğu insanda bu kromozomların her biri bir çifttir. (dolayısıyla 46
kromozom toplam) Trizomi iki olması gereken kromozom sayısının üç olmasıdır.(47 kromozomun
toplamı). En yaygın trizomiler kromozom 21, 18 ve 13’dür.

Trizomi 21 yaklaşık 1700 doğumda bir görülür ve anne yaşı ile risk artar. Böyle bir durumda zihinsel
engelli ve bazı fiziksel kusurlar, en sık olarak kalp anomalileri görülür . Yaşam beklentisi yaklaşık 60
yıldır.
Trizomi 18 ve 13 yaklaşık 17.000 doğumda bir görülür ve anne yaşı ile risk artar. Böyle bir durumda
zihinsel engellilik ve çeşitli fiziksel kusurlar görülür.
Sonuç almak için ne kadar süre bekliyorsunuz?

Test sonuçları, genellikle 2-3 hafta içinde hazır oluyor.
Vakaların yaklaşık% 5’inde, deney bir sonuç vermez.
Sonuçların Yorumlanması

Maternal kanda cell-free DNA analizi ile gerçekleştirilen testler sonrasında fetusun trizomi 21 (Down
Sendromu), trizomi 18 ve trizomi 13 açısından düşük veya yüksek risk grubunda olup olmadığı
belirlenebilmektedir. Test sonuçları hiçbir zaman var yok şeklinde verilmemektedir. Bunun nedeni; testin,
araştırılan trizomileri saptama oranının %99 olması ve %0.1 yalancı pozitiflik ile %1 yalancı negatiflik
oranlarına sahip olmasıdır. Test, bu güvenilirlik sınırları içerisinde uygulandığı için şu anda tüm dünyada
tanı değil tarama testi olarak kabul edilmektedir. Buna bağlı olarak; analiz sonuçlarının, var yok şeklinde
değil bir risk hesaplaması şeklinde verilmesinin daha doğru olduğu kabul edilmektedir.

Harmony Prenatal Test’in Avantajları Nelerdir?

1. Kolay

Kan alma işlemi dışında herhangi başka bir işlem yapılmaz. Özel bir transfer şekli gerektirmez. 2-3 hafta
içinde sonuçlanır.

2. Kesin

Ultrasonla birlikte uygulanan kan testleri gibi diğer tarama testlerinin %5 yalancı pozitiflik (aslında trizomi
yokken var gibi çıkması) ve %30 yalancı negatif sonuç (trizomi bulunmasına rağmen atlanması) olasılığı
mevcuttur. Harmony Prenatal Test’te ise bu oranlar çok düşüktür; Down Sendromuna neden olan trizomi
21’in saptanmasında %0,1’den az yanılma payı ve %99 doğruluk ile kesin sonuç verir.

3. Güvenli

Anneden sadece kan örneği alındığı için non-invazive (girişimsel olmayan) bir işlemdir ve anne ile fetüs
için risk oluşturmaz. Amniyosentez ve Koryon Villüs Biyopsisi tanı için yaygın olarak kullanılsa da hem
anne hem bebek için bir miktar risk taşımaktadır.