Kafatası Şekil Bozuklukları (Kraniosnestozlar)

Tanım: Kraniosnestoz terimi kafatasında eklem yerleri olan (sutur) yerlerinin bebeklerin doğum öncesi hamilelik esnasında erken kapanmasına verilen isimdir. Bebekler doğum esnasında baş çevresi genellikle 36 cm lik baş çevresiyle dünyaya gelirler kafatasındaki eklem yerleri olan bir çok suturlerin veya öndeki ve arkadaki bıngıldak bölgesinin (Fontanel) açık, eklem yerleri açık ve fibrotik olmasıyla bebekler 2 yaşına gelinceye kadar baş çevresi 49 cm erişir. Ancak kraniosinestoz hastalığı ile dünyaya gelen bebekler bu açık ve fibrotik eklem yerlerinin kapalı olarak doğmaktalar. Baş çevresinde bu büyüme bebeğin beyin hacmının büyümesine beyin fonksiyonlarının gelişimine imkan sağlamaktadır. Beyin etrafındaki kafatası kemiğindeki eklem yerlerinin erken kapanması hem bebeğin beyin gelişimine engel olmakta hemde başın şekil bozukluğu sonucu estetik veya kozmetik şekil bozukluklarına neden olmaktadır. Kafatası, yüz, burun, alın şekil bozuklukları başlığı altında olan bu grub hastalığın birincil ve ikincil olmak üzere iki tipi vardır. Birincil tipi olanlar kalıtsal ( genetik ) nedenler veya annenin hamilelik esnasında teratojenik ilaçlar (valporat) kullanımı veya bilinmeyen nedenlerden oluşmaktadır. İkincil tipi ise kan ve endokrin hastalıkları, D vitamin eksikliği veya mikrosefalik ( küçük baş çevresi) olan bebekler dir. Bu ikincil tip olanı bir cerrahi hastalık olmayıp sadece hastalığın nedeni tespit edilerek ve tıbbı olarak tedavi edilmektedirler. Birincil tip kraniosinestoz veya kafatası şekil bozuklukları ise bir cerrahi hastalıktır. Kafatası eklem yerleri erken kapandığında öncelikle başın şekil bozukluğu dışında etkilenen eklem yerleri sayısına ve yerine göre beyin içi basınç artmasına böylece maalesef bu artan beyin basıncı sonucu çocuk büyüdükçe beyinin yetersiz gelişimlerine, zeka geriliklerine veya diğer beyin hasarlarına neden olmaktadır. En sık görülen kafatası şekil bozuklukları arasında kafatasının ortasında eklem yeri olan (sagital suturun) erken kapanması % 55 civarında olup 1/5000 canlı doğumda görülürken, bu bebeklerin baş görünümü ön arka çapı uzamıştır. İkinci sıklıkla ise kafatası önündeki eklem yeri olan (metopik suturun) erken kapanmasıyla trigonosefali olup bu bebeklerin başın ön kısmı ve alın bölgesi üçgen şeklinde olur ve görülme sıklığı 1/7000 doğumda görülür. Üçüncü sıklıkla ise kafatasının yanlardaki eklem yeri olan (koroner suturun) erken kapanması tek veya iki taraflı olur burdadaki başın şekli ise daha ziyade kule kafa şeklinde bir kafatası görünümü vardır. Daha nadiren beynin arkasındaki eklem yeri olan (lambdoid sutur) yerlerinin tek veya iki taraflı kapanmasıdır daha nadir görülürler bu tip kraniosinestozlar özellikle bebekleri tek taraflı aynı pozisyonda yatırılan bebeklerde baş şekline çok benzerler ve ayırıcı teşhisi oldukça önemlidir.

Kafa tası şekil bozukluğu teşhisi nasıl konulmaktadır ?

Kraniosinestozların teşhisi öncelikle çocuk hekimlerinin çocuğun doğumundaki baş şekli, bıngıldakların (fontanel) açıklığı, baş çevresi ölçümleri, fontanel kabarıklığı gibi özel muayenesiyle başlar. Aylık çocuk gelişim takibinde baş şekli, baş çapı büyümesinde bir düzensizlik varsa ayrıca başın gerek önde gerek arkaya asimetrik büyümesi varsa kafatası şekil bozukluğundan şüphelendirmedir. Baş şekil bozukluğu ve beyinsel gelişimi, baş çevresi ve bıngıldak ölçümleri çocuk doğumdan sonraki resimleri çok dikkatli karşılaştırılmalıdır. Kafatası şekil bozukluğu kraniosinestoz şüphelinenlerde beyin ultrasonagrafi ve beyin 3 boyutlu Bilgisayarlı Tomografiler ile teşhisi ve özellikle tipi kesinleştirilir. 

Kafa tası şekil bozukluğu tedavisi nedir?

Tıbbı ve cerrahi tedavi iki tip vardır. İkincil tip olan kraniosinestozlar veya mikrosefalik bebekler tıbbı tedavi edilirken birincil tip ise cerrahi tedavileri yapılır. 

Cerrahi tedavideki amaç kapanan kafatası eklem yerleri veya bıngıldak bölgesinin kemiklerin beyin içi basıncı artırarak böylece beyin hacimsel ve fizyolojik gelişimini engellemektedir. Cerrahi tedavide artan beyin basıncı düzeltilmesi amacı yanında, başın, yüzün, burun ve alın şekil bozukluğunun düzeltilmesi ise  kozmetik veya estetik amacı da vardır.

Kafa tası şekil bozukluğu cerrahi  tedavi zamanlaması;

1: Endoskopik cerrahi işlemler hayatın ilk 3 ay içerisinde,

2: Sagital sinostoz verteks kafatası rekonstruksionu hayatın ilk 3 ay içerisinde,

3: Frontal ve diğer kafatası sinostozlarında  ise 4-12 aylık zamanlarda,

4: Hipertelorizm cerrahisi ise 4-5 yaşlarında,

5: Kafatası, burun, yüz ve alın birlikte kombine anomalilerde ise kranio fasial ilerletme cerrahi pratiği ise 5-7 yaşları arasında yapılmaktadır.

Sonuç olarak kafatası şekil bozuklukları (kraniosinestozlar) yenidoğan ve bebeklik döneminde nisbeten sık görülen bir hastalıktır. Bu hastalığın teşhisi bazen annelerin bebeklerinin baş şeklinden şüphelenirler. Genellikle Çocuk Hekimi bebeklerin aylık takipleri esnasında baş şekil bozukluğu  veya baş çapı  büyüme eksikliği şüphesiyle Beyin Cerrahi Hekiminin Nörolojik ve fizik muayenesi yanında görüntüleme testlerinden 3 boyutlu Bilgisayarlı Tomografi tetkiki ile kesin teşhisi konulmaktadır