KISIRLIK VE GENETİK

Haftada 2-3 kere korunmasız olarak yapılan düzenli ilişkiye rağmen 1 yıllık süre içinde gebelik elde edilememesidir. Evliliğin ilk altı ayı içerisinde gebelik oluşmaz ise çiftlerin panik olmaması ve hemen hekime müracaat etmesi gerekmez. Kısırlık tedavisi yönünden tedaviye başlamadan önce en az bir yıllık bekleme süresi gerekmektedir. çünkü hiçbir sorunu olmayan çiftlerde bile aylık gebelik oranı yaklaşık olarak yüzde 25 tir. 1 yıllık süre sonunda gebe kalma oranı yüzde 80 kadardır. Bu nedenle çiftlerin 1 yıl kadar beklemesi uygundur.

Bekleme süresi her yaştaki insan için de aynı mıdır?
Gebelikte kadının yaşı önemli rol oynadığından; 35 yaş üzeri kadınlarda bekleme süresi 6 ay olmalı, 40 yaş üzerindeki kadınlarda ise gebelik isteği durumunda, hiç beklemeden bir merkeze başvurulmalıdır.
Kısırlıkta; kadına ve erkeğe ait nedenleri ayrı tutmak gerekir. Erkeklerde sperm yapım sorunları en başta gelir. Spermlerin sayısının az veya yetersiz olması, spermlerin hareket ve şekil bozuklukları gebeliği önemli derecede engelleyebilir. Bunun yanında cinsel fonksiyon bozuklukları, erkek üreme yollarının iltihapları ve sistemik hastalıklar gibi nedenler de kısırlığa yol açabilir. Kadınlarda ise; yumurtlama sorunlarının olması, tüplerde iltihap veya tıkanıklık olması, tüplerde anatomik bozukluklar, rahim içerisinde miyomlar ve poliplerin olması ve ayrıca endometriosis, guatr hastalıkları ve şeker hastalığı gibi sorunlar gebeliği engelleyebilir.

NEDENE GöRE TEDAVİ
Gebeliği sağlamak amacıyla erkeğe yapılan spermiyogram testi ile erkeğe ait problemler büyük ölçüde aydınlatılabiliyor. Kadınlara uygulanan testler de kadınlara ait problemlerin daha ayrıntılı olarak değerlendirilmesini sağlıyor. Kadın faktörü değerlendirilirken; yumurtalıklar ve yumurtlamanın olup olmaması, tüplerin durumu ve rahim ile ilgili problemler araştırılıyor. Teşhis için yapılan incelemeler tamamlandığında, çiftlerin büyük çoğunluğunda tanı konulur ve nedene yönelik tedavi seçenekleri tercih edilir.

Herkes için aynı tedavi yöntemi mi tercih ediliyor?
Kısırlık sorunlarında tedavi, nedene göre yapılır. Erkek kısırlıklarında hastalar ürologlar tarafından değerlendirilir. Var olan problemler, ilaçlarla ya da cerrahi metotlarla tedavi edilebilir. Erkek kısırlıklarında tedaviye cevap alınamadığında, aşılama ya da tüp bebek gibi üremeye yardımcı metotlarla gebelik elde edilebilir. Kadınlarda ise aynı şekilde ilaç ya da cerrahi yöntemlerle birçok vakada gebelik elde edilebilir.

TüPLER TIKALIYSA VE Hİç SPERM YOKSA SEçENEK TüP BEBEK
Bazı hastalar direkt olarak tüp bebek adayı olarak değerlendirilirler. Bunlar; her iki tüpü de tıkalı olan kadınlar ile sperm sayısı çok düşük ya da menide hiç spermi olmayan erkeklerdir. Bunun yanında belirli tedavi basamaklarını geçirmiş olmalarına rağmen, gebelik elde edilemeyen çiftler ya da yaş faktörü nedeniyle vakit kaybettirilmek istenmeyen hastalar da tüp bebek tedavilerine yönlendirilirler.
Tüp bebek tedavileri ilk olarak geliştirildiğinde, bu tedaviyle, ciddi erkek kısırlığı hastaları dışındaki hastalar tedavi edilmekteydi. Tüp bebek tedavisinde, özellikle sperm sayısı ve hareketleri belli değerlerin üstünde olmalıdır. Kadından alınan yumurtalara belirli sayıda sperm bırakılarak yumurtanın döllenmesi beklenir. Ancak sperm sayısı çok düşük ve hareket kusuru ileri düzeyde olan kişilerde, klasik tüp bebek yöntemi ile döllenme oranı çok düşük oluyor ya da döllenme olmuyor. Ancak 1992 yılında mikroenjeksiyon yönteminin geliştirilmesi ile ciddi erkek kısırlığı vakalarında da gebelik edilmesi mümkün olmaya başladı. Bu teknikte her bir yumurtanın içine özel bir mikroenjeksiyon iğnesi ile tek bir sperm enjekte edilerek döllenme sağlanabiliyor.

Bu hastalarda, cerrahi yollarla testislerden (erkeğe ait yumurtalıklardan) sperm elde edilebiliyor. Mikrodiseksiyon TESE yöntemi ile hastaların ortalama yüzde 55-60 ından sperm elde edilebiliyor. Hastadan çok az sayıda sperm elde edilse bile gebelik şansı mevcuttur.
Tedaviye rağmen gebelik elde edilmediğinde, eğer herhangi bir anatomik bozukluk da bulunmadıysa, hastalarda birtakım alternatifler düşünülebilir. Bu tekniklerin etkisi yüzde 100 kanıtlanmadıysa da, tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı vakalarında alternatif olarak kullanılabiliyor. Bu tekniklerin en önemlileri; PGT adı verilen Preimplantasyon Genetik Tanı Metodu (Gebelik öncesi Genetik Tanı), Endometrial Kokültür denilen rahim içi doku kültürü tekniği ve transfer sonrası kanı sulandıran iğnelerin kullanılması teknikleridir.

GENETİK TANIYLA SAĞLIKLI BEBEKLER DOĞUYOR
Gebelik öncesi Genetik Tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı Metodu-PGT); kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişiler için gereklidir. Bunların yanı sıra, akraba evliliği yapıp sakat doğum yapan çiftlere, zararlı etken teratojen ile karşılaşanlara, tekrarlayan gebelik kayıpları ve düşükler yaşayanlara, tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı vakalarında, ileri anne yaşı (37 den büyük olan) veya ileri yaşta gebe kalmak isteyenlere ve bazı infertilite (erkek ve kadın kısırlığında) vakalarına da genetik tanı gerekir.

Genetik Tanı sayesinde, gebe kalmadan genetik tanı yapılması ve sağlıklı bebek elde etmek artık mümkün. Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler; henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahmine yerleştirilmesine imkan tanımaktadır.
Günümüzde riskli gebeliklerde PGT işlemi, kişi daha gebe kalmadan yapılıyor ve ileride oluşabilecek ciddi psikolojik, sosyal ve tıbbi sorunların önüne geçilebiliyor. Genetik Tanı Yöntemi, tüp bebek tedavisi uygulanan çiftlerde yapılır. Tedavi sonucu yumurtalar büyütülür ve toplanır. Spermler ile döllenen her yumurta laboratuarda 3 gün bekletilir. Bunlardan alınan hücreler, ileri moleküler ve sitogenetik laboratuarında incelenir. Hızlı sonuç veren analizler (FISH) yapılır. Ertesi gün anne adayına sadece sağlıklı sonuç çıkmış embriyolar nakledilir. Böylece anne adayı daha gebeliğin başında genetik olarak sağlıklı embriyoları almış olur.
Gebelik öncesi Genetik Tanı; gebelik şansını artırmakta, düşük şansını azaltmaktadır. Ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanmaktadır. Aile, gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmaktadır. Gebelikte yapılması gerekecek olan kordosentez, amniyosentez gibi müdahalelere gerek kalmamakta ve gebenin stresi ortadan kalkmaktadır. Talasemi gibi hastalıklarda doku tiplemesi ile doğacak olan bebek ailenin hasta çocukları için tedavi imkanı sağlamaktadır.