Meme Kanseri ve BRCA1 -2 Mutasyonu

BRCA1 ve BRCA2 hücrelerde bulunan iki gendir, bütün genler gibi üzerinde kodlanmış notlar yardımıyla özel bir protein üretilmesini sağlayarak görevini yerine getirir.

BRCA genlerinin görevi hücrelerde oluşan DNA hasarlarını, yani diğer genlerdeki hasarları onarmaktır. Meme , over ve diğer hücrelerin normal düzende çalışmasını ve çoğalmasını düzenler, kontrol eder. BRCA1-2 genlerinde mutasyon (bozukluk) olduğunda yapılması gereken DNA onarımları yapılamaz, bu durumda hücrelerin çoğalması kontrol edilemeyebilir, hücrelerin kontrol edilemez çoğalması da kansere neden olur. 

BRCA1 - BRCA2 gen mutasyonları meme kanserinde en sık görülen genetik mutasyonlardır, tüm meme kanserlerinin %10undan sorumludur ve bu mutasyona sahip olan kadınlarda meme kanseri görülme riski yaklaşık %50dir. Meme kanserinde görülen,  yüksek risk getiren başka mutasyonlar da vardır , bunlar PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2 mutasyonlarıdır.

BRCA1- BRCA2 gen mutasyonu düşündüren kriterler

• Yakın akrabalarda (büyük anne,anne, teyze, kardeş) 50 yaş altında meme kanseri görülmesi.

• Anne veya baba tarafında over ve meme kanserinin olması.

• Üçlü negatif (triple negative) meme kanseri bir akraba olması

• Aile içinde meme kanseri dışında da kanserlerin olması

• Aile içinde iki taraflı meme kanseri olan kadınların olması

• Ashkenazi (Doğu Avrupa yahudileri)

• Ailede erkek meme kanseri olması

• Ailede mutasyon olduğunun bilinmesi

BRCA1-BRCA2 genelerinde mutasyon olan kişilerde başka kanserler de görülebilir, bu nedenle hastalar bu açıdan da değerlendirilmelidir.
Bir soy ağacında BRCA mutasyonundan şüpheleniliyorsa mümkünse önce en şüpheli olan kişiden, örneğin meme kanseri veya over kanseri geçirmiş olan kişiden başlamak gerekir. O kişide saptanan mutasyon variantına göre diğer aile fertlerinde sadece o tespit edilen variant tetkik edilir.

CDH1, PALB2, PTEN, TP53 yüksek risk getiren diğer genetik mutasyonlardır.