Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası Hastalığı)

Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası Hastalığı)

Retinitis pigmentosa (RP), gözün ışığa hassas olan retina tabakasının ilerleyici bir şekilde dejenere olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıktan şüphe edildiği takdirde görme alanı darlığını ortaya koymak için görme alanı testi yapılmalıdır.

Retinitis Pigmentosa’nın belirtileri nelerdir?

RP’nın ilk belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Gece görüşü azalır, görme alanı daralmaya başlayabilir. Özellikle gece araba kullanmak tehlikeli hale gelir.

Alacakaranlıkta görmeden sorumlu olan retina hücreleri (rodlar) bozulmaya başladıkça, gece görmesi de azalmaya başlar. Çok daha ileri evrelerde, sadece dar bir merkezi görme alanı kalır. Ne kadar zaman içinde ne kadar görme alanı kaybı olacağını söylemek imkansızdır. Ancak yapılacak testler ile ve doktor kontrolu ile zaman içinde bir fikir edinilebilir.

RP’da retina muayenesinde göze çarpan bulgular öncelikle retina denilen görmeyi sağlayan sinir tabakasında oluşmuş olan koyu renkteki pigmentasyondur. Merkezi retinada değil, perifer alanda (çevresel retinada) dikkat çeker. Hastalık ilerledikçe bu pigmnetasyon görüntüsü görme merkezine doğru yaklaşır. Diğer bulgular ise görme sinirinde solukluk ve retina damarlarında incelmedir.

Retinitis pigmentosada retina görüntüsü

RP kalıtsal özellik gösteren bir hastalıktır ve farklı kalıtsal geçişlerle kendini gösterebilir. Temel olarak baskın (dominan) ya da çekinik (resesif) gen geçişlidir.

Baskın gen geçişlilerde anne-babadan birinde RP varsa çocukta da görülecek demektir. Çekinik gen geçişlilerde ise hastalık anne-babada olmasa da çocukta önceki gen kalıtımlarına bağlı olarak ortaya çıkabilir. Toplumun yaklaşık %1’inin RP taşıyıcısı olduğu kabul edilmektedir.

RP’nın toplumda görülme sıklığı yaklaşık 4000 kişide 1’dir. Baskın gen geçişlilerde hastalık genellikle 40’lı yaşlarda ortaya çıkarken, çekinik gen geçişlilerde 20’li yaşlarda ortaya çıkar. Eğer ailede RP’lı bir hasta varsa, ailenin diğer bireylerinin de retina muayenesinden geçmesi önerilmektedir. RP başka kalıtsal sistemik hastalıklarla da birlikte olabilir. Bunların en yaygını Usher Sendromu’dur. Usher Sendromu’nda, RP’ya sağırlık da eşlik eder.

Retinitis Pigmentosa’nın tedavisi nedir?

RP, farklı genetik geçişli türlerine göre farklı hızlarda ilerleyen bir hastalıktır. Bazı tipleri daha geç ortaya çıkıp yavaş ilerlerken, bazı tipleri ise daha erken yaşta ortaya çıkıp hızlı ilerlerler. Uygulanan tedaviler, RP hastalığını iyileştirmez, ancak hastalığın ilerleme hızını yavaşlatır.

Bugün için kullanılan tedavilerin başında, doktor kontrolunda olmak kaydıyla düzenli Vitamin A ve dekozahekzaenoik asit (DHA) kullanımıdır. Yapılan çalışmalarda, yıllarca süren vitamin takviyesi ile hastalığın seyrinin yavaşladığı saptanmıştır.
Bunun dışında RP tedavisinde ümit veren birtakım yöntemler geliştirilmektedir. Bunlardan biri gen tedavisi, bir diğeri de yapay retina implantlarıdır. Bu tür tedaviler henüz deneme aşamasındadır.

Gen tedavisi

Haziran 2010’da yayınlanan bir bildiride araştırmacılar, mikroskopik boyutta bir kapsül ile hedef hücre olan retina hücrelerine gen tedavisini ulaştırmayı başardıklarını bildirdiler. Farklı çalışmalarda nanopartiküller ve modifiye virüsler kullanılarak gen tedavisinin retina hücrelerine ulaştırıldığı bildirilmektedir.

Yapay ortamda geliştirilmiş ışığa hassas alglerin (bir tür yosun) deneysel ortamda göze uygulanması ile retina hücrelerinde ışığa yanıt alındığı bildirilmiştir.

Ancak bütün bu tedaviler daha deneme aşamasında olup henüz klinik kullanıma sunulmamıştır.

Yapay retina implantları (mikroçipler)

Retinayı ve görme sinirini stimüle etmeye yönelik bir tedavi yöntemidir. Henüz daha deneme aşamasında olduğunu vurgulamak gerekir.
Bu konuda üzerinde çalışılan projelerden bir tanesi Argus II Protez sistemleridir. Deneysel olarak toplam 10-15 hastaya uygulanmış, hastaların hareketi kısmen de olsa algıladığı bildirilmiştir. Argus II Protez Sistemi, gözlüğe monte edilen bir dijital kameraya sahiptir. Bu kameradaki görüntüler, elektrik impulslarına çevrilir ve retina altına yerleştirilmiş olan 1mm.x 1mm. Boyutundaki mikroçip elektrodlarına iletilir. Bu elektrodlar retinanın hasarlı fotoreseptörleri görevini görür ve elektrik dalgasını sağlıklı olan optik sinire ve oradan beyne iletir. Beyin, bu elektrik iletisini tekrar görüntüye çevirir.

Argus II retina implantı

Benzer bir sistem Retina Implant AG tarafından geliştirilmektedir. Deneysel olarak toplam 7 hastaya uygulanmıştır. Hastalar tarafından ışıklı şekillerin algılanabildiği ifade edilmektedir.