Topuk Kanı Aldırmasam Ne Olur Ki...

Anne sütü ile iyi beslenen bebeğin doğumdan itibaren 72. saatten sonra (ortalama 5. gün) topuktan Gutrie kağıdına 4 ayrı hastalık için kan alınır. Özellikle topuktan alınmasının amacı bebeğin canının daha az acımasıdır.

Bu 4 hastalık Fenilketonüri, Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotidinaz enzim eksikliğidir.

Tüm bu hastalıklar erken tanı ile önlenebilir zeka geriliğine sebep olur. Erken tanı ve tedavi ile bebeklerin ileriki aylarda/ yaşlarda nörolojik gelişiminin bozulmasına engel olunur. Bu nedenle topuk kanı alınmaz ise, bu hastalıklar taranmamış olur. Eğer böyle bir hastalık ortaya çıkarsa tanı konulduğunda geri dönüşümsüz olarak zeka geriliği ve diğer nörolojik bulgular meydana gelir.

*** TOPUK KANI MUTLAKA ALINMALI***

1. Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Enzim eksikliği nedeniyle Fenilalanin vücutta birikmesi beyni harap eder. zeka geriliği ve sinir sistemini etkileyen belirtiler olur. Genelde 4. ayda belirtiler başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliği, oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Baş çevresi küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’nda göz, kaş ve cilt rengi daha açıktır. Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.

2. Biyotidinaz eksikliği, Biotinidaz, biotin adlı vitaminin metabolizmasında rol alan bir enzimdir. Bu enzim protein, glikoz ve yağ metabolizmasında önemli rol alır. Ülkemizde biyotinidaz eksikliği sık görülmektedir. Kas güçsüzlüğü, havale, egzama benzeri cilt döküntüleri, saçlarda dökülme, solunumla ilgili sorunlar, göz enfeksiyonu, kandidiazis, dengesiz yürüme, gelişme geriliği, işitme kaybı, görme sorunları gelişir. Tanı ve tedavide gecikme nörolojik hasar ve diğer birçok sorunla ve ölümle sonuçlanabilir. Bu nedenle ülkemizde de tarama programı kapsamında bebekler taranmaktadır. Tanıdan sonra tedavi kolay olup biotin adlı vitaminin ağız yolu ile verilmesinden ibarettir. Bu tedavi ömür boyu devam etmelidir. Tedavi sonrası tüm semptomlar gerilerken gelişme geriliği, optik atrofi ve işitme kaybı eğer gelişmiş ise genelde tedavi ile iyileşmez.

3. Kistik fibrozis, genetik bir hastalıktır. vücuttaki tüm salgı bezlerinde su ve elektrolit geçişlerinden sorumlu olan bir proteinin yeterli miktarda bulunmaması nedeniyle olur. Sonuç olarak salgı bezlerindeki (ter bezleri, hava yollarında, safra kanallarında vb) sekresyonlar koyudur ve tıkaçlar oluşur. Bu hastalar aldıkları besinleri enzim yetersizliği nedeni ile yeterince sindiremezler ve bu hastalarda çok miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ortaya çıkar ve büyüme gelişme geriliği oluşur. Çok sık zatürre olurlar ve ağır geçirirler. Kistik Fibrozisli hastaların %10 kadarında doğumda dışkılamada gecikme olur. Yeterince kilo alamayan, diğer çocuklardan daha sık ve ağır solunum yolu enfeksiyonları geçiren çocuklarda kistik fibrozis düşünülmesi ve araştırılması gereken bir hastalıktır. Özellikle anne-baba arasında akraba evliliği olan ve kardeş ölüm öyküsü olan çocuklarda kistik fibrozis ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekir. Bu hastaların teri daha tuzlu olur. ‘Öpünce terin tuzlu olması ‘. Ter testi hastalığın tanısında altın standarttır. Hava yollarındaki koyu yapışkan sekresyonların temizlenebilmesi için solunum fizyoterapisi uygulanmalıdır. Enfeksiyonların erken ve etkili tedavisi önemlidir. İyi beslenme çok önemlidir. Özellikle enzim yetersizliği nedeni ile gerekli vitamin desteklerinin (ADEK vitaminleri) yapılması gereklidir.

      4. Hipotiroidi, Konjenital (doğuştan) hipotiroidi yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan          endokrinolojik sorundur. Hipotiroidi, tiroid hormon eksikliği anlamına gelir. Tiroid hormon eksikliği, yenidoğan ve süt çocuğunda zihinsel gelişmede bozukluğa, çocukluk çağında büyüme geriliğine olur. Yenidoğan ve erken süt çocukluğu döneminde tiroid hormon eksikliğinin yol açtığı zihinsel gelişim bozukluğu kalıcıdır. Daha sonraki yıllarda tiroid hormon tedavisiyle geriye döndürülemez. Tanının geciktiği her hafta zekâ katsayısında kayıp gözlenir. Yenidoğan döneminde karın şişliği, göbek fıtığı, uzamış sarılık, kabızlık, vücudun ısı düzenlenmesinde yetersizlik, ciltte renk değişikliği, kaba yüz görünümü, dil büyüklüğü, kaba sesle ağlama gibi bulgular görülebilir. Ancak bulgular doğuştan hipotiroidili bebeklerin % 10’undan azında görülür. Bu nedenle tarama önemlidir. Taramanın amacı hipotiroidi şüphesi olan bebekleri erken belirlemektir. Test sonuçlarına göre şüphe hafif ise yeniden topuk kanı alınarak TSH ölçümü tekrar edilir. Eğer ikinci kez de şüphe doğrulanırsa damardan kan örneği ölçülür ve hipotiroidi tanısı kesinleştirilir. Taramada amaçlanan, hipotiroidili bebeklerin yaşamın ilk ayında hatta ilk üç haftada tanı konulup tedavisine başlanmasıdır. Erken tanı ve yeterli tedavinin zihinsel gelişim katsayısını olumlu yönde etkilediği bilinmektedir.